发病时间：不清楚
dmd进行性肌营养不良早期症状
补充说明：dmd进行性肌营养不良早期症状
a******W 2022-03-15 19:03
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
dmd进行性肌营养不良早期症状包括肌力下降、肌肉萎缩、运动发育迟缓、站立、行走困难以及呼吸功能障碍，这些症状可能在儿童时期逐渐显现，如果出现这些症状，应尽快就医以确诊和治疗。
1.肌力下降
肌力下降是由于DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺失或异常，影响肌肉收缩和维持张力。主要表现在四肢近端，尤其是下肢，患者可能感到腿部无力，难以完成蹲起等动作。
2.肌肉萎缩
DMD引起的肌肉萎缩是因为肌纤维逐渐减少或消失，导致肌肉体积缩小。通常从大腿肌肉开始，逐渐向其他肢体蔓延。患者可能会注意到腿部围度减小，皮肤皱褶增多。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平，如坐、站、走等。这是由于神经-肌肉接头处传递功能障碍所致，可表现为爬行、独走等关键里程碑事件延迟。
4.站立、行走困难
由于遗传因素导致的骨骼肌变性，使肌细胞膜内外电位差降低，兴奋阈值降低，容易产生动作电位，从而出现站立、行走困难的症状。主要集中在下肢，患者可能出现足尖着地、跨距增宽等表现。
5.呼吸功能障碍
呼吸功能障碍可能是由胸壁肌肉和膈肌受累引起的，这些肌肉对于正常呼吸至关重要。患者可能经历呼吸急促、咳嗽或需要频繁改变姿势以缓解呼吸困难。
针对DMD的诊断，可以进行血液检测来评估肌酶谱是否异常，也可以通过肌肉活检来确认是否存在特征性的染色体核型分析。治疗措施主要是物理疗法和药物治疗相结合，如康复训练和利鲁唑片。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测肺功能和心脏状况，及时发现并处理潜在并发症。
2024-03-18 17:14
举报相关问题
向医生提问
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
常见检查：
就诊科室：外科
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
四味珍层冰硼滴眼液
清热解痉，去翳明目。用于肝阴不足，肝气偏盛所致的不能久视、青少年远视力下降；青少年假性近视、视力疲劳。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
鹿川活络胶囊
补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
