发病时间：不清楚
遗传性脆骨病能治好吗
补充说明：遗传性脆骨病能治好吗
a******W 2022-03-15 18:58
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传性脆骨病不能被完全治愈。
遗传性脆骨病是由基因突变引起的遗传性疾病，涉及多个基因位点，其中COL1A1和COL1A2是最常见的突变基因。这些基因编码构成胶原纤维的蛋白质，而胶原纤维是维持结缔组织稳定性的关键组成部分。由于基因突变导致的胶原蛋白合成异常，患者的骨骼和其他结缔组织会表现出脆弱性和松弛性，从而容易发生骨折和关节脱臼。尽管现代医学可以缓解症状、预防并发症，但无法改变这种由基因决定的基础病理状态，因此无法实现完全治愈。
患者可能出现耳硬化症、牙齿发育不全等，且易发生骨折、关节脱臼等症状。
对于遗传性脆骨病，重点在于早期诊断与管理，以减少残疾程度和提高生活质量为目标。建议定期进行体检、保持均衡饮食，并在医生指导下进行适当的运动，以增强肌肉力量和稳定性。
2024-02-07 02:51
举报相关问题
向医生提问
所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
