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腓骨肌萎缩症治疗
补充说明：腓骨肌萎缩症治疗
a******W 2022-03-15 19:01
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
腓骨肌萎缩症的治疗可以考虑营养支持治疗、物理疗法、矫形器使用、基因治疗和干细胞移植等方法。
1.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供均衡饮食或特殊配方食品来维持患者体重及生命体征平稳。适用于无法正常进食或吸收营养者以确保其生存所需基本能量。
2.物理疗法
物理疗法包括电刺激、功能性锻炼等手段，在医师指导下定期开展可促进肌肉功能恢复。针对轻度至中度腓骨肌萎缩症患者，旨在提高肢体活动能力及日常生活自理水平。
3.矫形器使用
矫形器通过定制鞋垫、支具等装置调整患者步态异常现象。对于存在下肢畸形或步态不稳者有益于改善姿势稳定性和减少跌倒风险。
4.基因治疗
基因治疗涉及将健康基因导入患者体内以替换异常基因，长期效果需持续监测评估。对于特定类型且有明确致病基因的腓骨肌萎缩症可能带来持久性改善。
5.干细胞移植
干细胞移植是将自体或异体来源干细胞注入受损区域以促进组织修复过程。对于某些亚型具有潜在治愈前景，并需密切监控可能出现的并发情况。
腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，重点在于预防和早期诊断。建议定期进行神经电生理检查以及基因检测，以便早期发现并干预病情进展。
2024-03-06 07:40
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
