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马凡氏综合症是什么病症状
补充说明：马凡氏综合症是什么病症状
a******W 2022-03-15 19:00
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡氏综合征的症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形和主动脉瘤，这些症状可能需要及时就医。
1.眼内压增高
马凡氏综合征患者由于结缔组织异常导致巩膜变薄，眼壁扩张，使眼球前后径增长。当眼轴延长时，房水流通阻力增加，可引起眼内压升高。眼内压增高通常发生在眼球内部，但也可伴有眼部充血和疼痛等症状。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能由马凡氏综合征引起的遗传性结缔组织缺陷导致悬韧带松弛或断裂所致。晶状体半脱位于光学系统的后部，可能导致视力模糊或眼前出现漂浮物。
3.高度近视
马凡氏综合征常伴随眼轴过度伸长，导致角膜曲率过大，屈光力增强，从而引发高度近视。高度近视的症状包括远视模糊、夜间眩光以及可能出现飞蚊症。
4.心血管畸形
马凡氏综合征中先天性结缔组织功能异常会导致大血管中层弹性蛋白和胶原纤维退化变性，进而影响心脏瓣膜发育，造成心血管畸形。心血管畸形表现为心悸、呼吸困难等不适症状，严重者甚至会出现晕厥、猝死等情况发生。
5.主动脉瘤
马凡氏综合征患者的结缔组织脆弱，无法有效支持主动脉壁结构完整，因此易形成主动脉瘤。主动脉瘤通常无明显症状，在瘤体较大或破裂时可引起胸痛、呼吸困难等不适症状。
针对马凡氏综合征的相关症状，建议进行基因检测以确认是否携带相关致病基因突变。此外，还应进行超声心动图、眼科检查等来评估心血管和眼部状况。治疗措施可能包括药物治疗如降血压药卡托普利片、硝苯地平片等控制高血压，以及手术修复心血管畸形。患者应注意避免度运动，定期监测血压和视力变化，保持良好的生活习惯，确保充足的休息和均衡饮食。
2024-03-17 15:36
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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