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小儿软骨发育不全是怎么引起的
补充说明：小儿软骨发育不全是怎么引起的
a******W 2022-03-15 19:01
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿软骨发育不全可能是由生长激素缺乏、染色体异常、软骨发育障碍、遗传代谢性疾病、先天性感染等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.生长激素缺乏
生长激素缺乏导致身高增长缓慢，进而影响骨骼发育，出现身材矮小、头颅不对称等症状。补充外源性生长激素是常见的治疗方法，如基因重组人生长激素注射液。
2.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数目的改变，这些异常会影响细胞分裂和分化，从而干扰软骨组织的正常发育过程。典型表现为智力低下、特殊面容等。针对染色体异常的治疗需要个体化方案，可能涉及物理疗法、语言康复训练等，例如应用行为分析法。
3.软骨发育障碍
软骨发育障碍是指软骨细胞数量减少或者功能缺陷，引起软骨不能正常增殖和钙化，导致骨骼生长停滞。临床可见侏儒状态、四肢短而粗、关节松弛等特征。对于软骨发育障碍，可遵医嘱使用促进骨骼生长的药物进行干预，比如阿伦磷酸钠片、维D钙咀嚼片等。
4.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病由基因突变引起，导致特定酶或蛋白的功能缺失，影响软骨细胞的生存和分化。常伴有特殊的面容、智力低下等情况。遗传代谢性疾病的治疗需遵循原发病的具体类型，可能包括营养支持、肝脏移植等，如口服维生素D滴剂、葡萄糖酸锌口服溶液等。
5.先天性感染
先天性感染指母体在妊娠期间感染了某些病原体，这些病原体可通过胎盘进入胎儿体内，对胎儿的软骨组织造成损害。新生儿可能出现发热、皮疹、黄疸等症状。先天性感染的治疗取决于具体的感染原因，通常采用抗生素治疗，如青霉素V钾分散片、氨苄西林胶囊等。
建议定期监测孩子的身高和体重，以评估生长发育是否符合预期。必要时，可以进行X线检查、内分泌相关血液检测以及染色体分析来进一步确定诊断并制定适当的管理计划。
2024-04-14 12:44
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小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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