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3岁宝宝肌营养不良早期症状
补充说明：3岁宝宝肌营养不良早期症状
a******W 2022-03-15 19:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
3岁宝宝肌营养不良的早期症状可能包括肌肉无力、运动发育迟缓、站立或行走困难、肌酶增高、肌电图异常，这些症状可能伴随生长发育迟缓，建议及时就医以进行基因检测和专业评估。
1.肌肉无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响到神经-肌肉传递功能，进而引发肌肉无力。主要表现为近端肢体肌肉无力，从下往上发展，可伴有肌萎缩。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能与遗传因素有关，如肌营养不良症，也可能是环境因素导致的，比如缺钙。这些因素会影响大脑和神经系统的正常发育，从而导致运动技能的发展落后于同龄儿童。宝宝可能出现精细动作协调性差，如写字时手抖动，抓握不稳等。
3.站立或行走困难
肌营养不良症患者由于肌肉力量下降，无法提供足够的支撑力来保持身体平衡，因此会出现站立或行走困难的情况。典型表现为跨出一步的距离短，步态蹒跚，有时需要借助外物才能稳定身体。
4.肌酶增高
肌营养不良症患者的肌细胞受到损伤，导致肌酶从受损的肌纤维中释放出来，进入血液循环，使血液中的肌酶水平升高。实验室检查中常出现肌酸激酶（CK）和乳酸脱氢酶（LDH）水平升高的现象。
5.肌电图异常
肌电图是评估肌肉和神经传导功能的一种无创技术，肌营养不良症患者的神经-肌肉传递功能障碍会在肌电图上显示为异常。典型表现包括运动单位电位减少或消失，持续活动后可见自发电位。
针对肌营养不良症的早期症状，建议进行血清肌酶检测、肌肉活检以及基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如维生素E软胶囊、辅酶Q10片等。家长应注意观察孩子的日常活动能力，避免剧烈运动，保证充足的休息时间，并遵循医嘱调整饮食，确保摄入均衡的营养。
2024-03-29 12:04
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
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