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3岁宝宝肌营养不良早期症状
补充说明：3岁宝宝肌营养不良早期症状
a******W 2022-03-15 19:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
3岁宝宝肌营养不良的早期症状可能包括肌肉无力、运动发育迟缓、站立或行走困难、肌酶增高、肌电图异常，这些症状可能伴随生长发育迟缓，建议及时就医以进行基因检测和专业评估。
1.肌肉无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响到神经-肌肉传递功能，进而引发肌肉无力。主要表现为近端肢体肌肉无力，从下往上发展，可伴有肌萎缩。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能与遗传因素有关，如肌营养不良症，也可能是环境因素导致的，比如缺钙。这些因素会影响大脑和神经系统的正常发育，从而导致运动技能的发展落后于同龄儿童。宝宝可能出现精细动作协调性差，如写字时手抖动，抓握不稳等。
3.站立或行走困难
肌营养不良症患者由于肌肉力量下降，无法提供足够的支撑力来保持身体平衡，因此会出现站立或行走困难的情况。典型表现为跨出一步的距离短，步态蹒跚，有时需要借助外物才能稳定身体。
4.肌酶增高
肌营养不良症患者的肌细胞受到损伤，导致肌酶从受损的肌纤维中释放出来，进入血液循环，使血液中的肌酶水平升高。实验室检查中常出现肌酸激酶（CK）和乳酸脱氢酶（LDH）水平升高的现象。
5.肌电图异常
肌电图是评估肌肉和神经传导功能的一种无创技术，肌营养不良症患者的神经-肌肉传递功能障碍会在肌电图上显示为异常。典型表现包括运动单位电位减少或消失，持续活动后可见自发电位。
针对肌营养不良症的早期症状，建议进行血清肌酶检测、肌肉活检以及基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如维生素E软胶囊、辅酶Q10片等。家长应注意观察孩子的日常活动能力，避免剧烈运动，保证充足的休息时间，并遵循医嘱调整饮食，确保摄入均衡的营养。
2024-03-29 12:04
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
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主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
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