发病时间：不清楚
先天性侏儒症能在孕期检查出来吗
补充说明：先天性侏儒症能在孕期检查出来吗
a******W 2022-03-15 19:02
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性侏儒症在孕期通常无法直接检测出来，但可借助特殊检查如羊水穿刺进行诊断。
先天性侏儒症主要是由遗传因素导致的，而这些遗传因素在孕期的常规筛查中并不包括。羊水穿刺是一种专门针对染色体异常的检测方法，可以对特定的基因进行分析，从而发现与侏儒症相关的基因突变。因此，如果怀疑有家族遗传风险，建议进行羊水穿刺等进一步的遗传学检测以确认诊断。
除了遗传因素外，孕期营养不良、感染或大剂量放射线照射也可能影响胎儿身高发育，导致新生儿出现矮小身材，但这种情况较为罕见。
对于先天性侏儒症，关键是要早期识别和干预。定期的生长监测以及及时的医学评估有助于确保患儿得到适当的治疗和支持，最大限度地改善预后。
2024-02-11 08:32
举报相关问题
向医生提问
矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
