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宝宝遗传代谢病能治好吗
补充说明：宝宝遗传代谢病能治好吗
a******W 2022-03-15 19:02
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病不能完全治愈，但可通过饮食调整、营养支持及对症治疗来缓解症状。
遗传代谢病是由于基因突变引起的生物化学反应紊乱，导致机体正常生理功能受损。虽然无法根除病因，但通过合理的医疗干预可以减轻症状，延缓病情进展。
如果疾病涉及肝脏或肾脏，则可能需要肝肾替代疗法。
在治疗遗传代谢病时，应遵循医嘱严格控制患儿的饮食，并定期监测血液中各种代谢物水平，以确保治疗效果和安全性。
2024-03-28 08:08
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
