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小儿脆骨病有什么症状
补充说明:小儿脆骨病有什么症状
a******W 2022-03-15 18:57
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医生回答(1)
小儿脆骨病的症状包括身材矮小、关节疼痛、关节肿胀、骨折倾向和牙齿脆弱,这些症状可能伴随终身,建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身材矮小
小儿脆骨病患者由于基因突变导致体内的胶原蛋白合成异常,影响骨骼生长发育,进而出现身材矮小的情况。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以下,可能伴有生长迟缓或其他身体发育问题。
2.关节疼痛
小儿脆骨病患者的软骨和韧带组织薄弱,在受到轻微外力作用时容易发生损伤,从而引发关节疼痛的症状。疼痛通常发生在四肢大关节,如肩、肘、膝等处,可因活动而加剧。
3.关节肿胀
当遗传性成骨不全症累及关节时,会引起关节滑膜增生肥厚,炎症细胞浸润,渗出增多,从而导致关节腔内积液,形成关节肿胀的现象。肿胀多见于手、腕、足等负重较大关节,也可能出现在脊柱和颞下颌关节。
4.骨折倾向
由于遗传性成骨不全症患者存在先天性骨质疏松,导致骨密度降低,易发生微小创伤后骨折。骨折倾向于四肢长骨干骺端以及肋骨,但也可发生在任何骨骼,且常为多发性骨折。
5.牙齿脆弱
遗传性成骨不全症会影响牙槽骨的钙化过程,导致牙齿的支持结构受损,使牙齿变得脆弱易碎。牙齿折裂通常发生在咬合硬物或者意外撞击时,表现为牙齿表面出现裂缝或断裂线。
针对小儿脆骨病的相关症状,建议进行血液检查以评估电解质水平,还可通过X光检查来确定是否存在骨折。治疗措施包括物理疗法和手术矫正,必要时需在医生指导下使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性,如阿仑磷酸钠、利塞膦酸钠等。家长应注意孩子的营养均衡,避免剧烈运动,定期复查并监测病情变化。
2024-03-15 04:21
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