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先天性石骨症是什么原因
补充说明：先天性石骨症是什么原因
a******W 2022-03-14 17:37
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性石骨症可能是由遗传缺陷、维生素D代谢障碍、钙磷代谢紊乱、骨基质缺乏等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
先天性石骨症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致骨骼发育异常。这些基因编码蛋白质参与骨形成和矿化过程。针对遗传缺陷引起的先天性石骨症，目前没有特定的治疗方法，但可以通过物理疗法来缓解症状。
2.维生素D代谢障碍
维生素D是促进肠道钙吸收和活化骨细胞的重要因子，其代谢障碍会导致血钙降低，影响骨质矿化，进而引起先天性石骨症的发生。补充维生素D可以作为改善此病症的一种方法，如遵医嘱使用维生素D滴剂、维生素AD软胶囊等药物进行治疗。
3.钙磷代谢紊乱
钙磷代谢紊乱是指体内钙和磷的比例失调，这会影响骨组织的正常生长和矿化，从而增加先天性石骨症的风险。纠正钙磷代谢紊乱通常包括调整饮食结构和服用补钙制剂，如碳酸钙片、葡萄糖酸钙口服溶液等。
4.骨基质缺乏
骨基质是构成骨骼的主要成分之一，其缺乏可能导致骨密度下降，出现先天性石骨症的症状。对于由骨基质缺乏引起的先天性石骨症，可考虑遵照医生的意见通过高钙食物摄入以及钙质补充剂来进行处理，如牛奶、酸奶、乳制品等。
患者应定期进行血液生化检测、尿液分析和X线检查以监测病情进展和治疗效果。此外，建议采取平衡饮食，富含维生素D和钙的食物有助于支持骨骼健康。
2024-04-18 14:20
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
整蛋白型肠内营养剂(粉剂)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人，主要用于： 1.厌食和其相关的疾病： -因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振 -神经性/精神性疾病或损伤 -意识障碍 -心／肺疾病的恶病质 -癌性恶病质和肿瘤治疗的后期 -艾滋病病毒感染/艾滋病 2.机械性胃肠道功能紊乱： -颌面部损伤 -头颈部肿瘤 -吞咽障碍 -上消化道阻塞，如食管狭窄 3.危重疾病： -大面积烧伤 -创伤 -脓毒血症 -大手术后的恢复期 4.营养不良病人的手术前喂养； 本品能用于糖尿病病人。p>
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益气养阴，活血化瘀，通经活络。主治气血两虚糖尿病，调整糖，脂肪，蛋白质，代谢紊乱及糖尿病慢性血管病变，改善糖尿病多饮，多尿，多食，消瘦，乏力等症状。
