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结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗
补充说明：结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗
a******W 2022-03-14 17:35
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的确诊通常需要结合临床症状、实验室检查及影像学检查的结果来确定。
该病症的确诊需考虑其典型的皮肤特征如面部血管纤维瘤、癫痫发作以及脑部或其他器官的异常发育。实验室检查包括血清电解质测定和甲状腺功能测试，以排除其他可能导致相似症状的疾病。影像学检查如头颅MRI有助于观察大脑中的结节样病变。如果患者的临床表现与典型症状相符且基因检测发现TSC1或TSC2基因突变，则更支持结节性硬化症的诊断。
在某些情况下，由于患者存在免疫系统紊乱导致机体出现皮疹，这些皮疹可能类似于结节性硬化症的症状，但它们的病理生理机制不同。此时，医生可能会建议进行活检以区分良性和恶性肿瘤。
结节性硬化症是一种遗传性疾病，早期识别和管理对于预防并发症至关重要。定期的神经行为评估和心脏超声检查可以帮助监测疾病的进展。
2024-03-29 10:42
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。
