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结节性硬化症的症状
补充说明：结节性硬化症的症状
a******W 2022-03-14 17:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾囊肿、心脏横纹肌瘤，诊断通常需要结合临床表现和基因检测，建议寻求神经科或遗传学专家进行进一步评估。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，该病是一种常染色体显性遗传病，涉及TSC1和TSC2基因突变。这些基因编码的蛋白有助于控制细胞生长和分化，异常表达导致皮肤组织过度增生形成纤维瘤。皮肤纤维瘤通常出现在面部，可能伴有色素沉着或毛发生长异常。
2.癫痫发作
由于结节性硬化症会累及大脑神经元，导致神经元过度放电，从而引发癫痫发作。癫痫发作可发生在大脑任何位置，但以颞叶最为常见，临床表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。
3.智力迟钝
智力迟钝是结核性硬化症神经系统受累的表现之一，主要是因为脑部神经功能障碍影响了正常的思维活动。智力迟钝可能伴随有学习能力下降、社交技能缺陷等问题，在儿童时期更为明显。
4.肾囊肿
肾囊肿的发生与结节性硬化症有关，其会导致肾脏组织中出现液体积聚形成的囊袋样结构。肾囊肿多为良性，但也可能导致尿路感染、高血压等并发症，患者可能会经历腰痛、血尿等症状。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化症的一种罕见表现形式，源于心肌细胞的不正常增生。心脏横纹肌瘤可能导致心律失常、心力衰竭等严重后果，患者可能出现胸闷、呼吸困难等症状。
针对结节性硬化症的相关症状，建议进行头颅MRI、超声心动图、胸部CT以及血液肿瘤标志物检测等项目的检查。治疗措施包括药物治疗如卡马西平、等抗癫痫药，以及手术切除较大体积的皮脂腺瘤。患者应定期监测病情变化，避免触发因素如睡眠不足、精神压力等，保持良好的生活习惯和心态，有利于减少症状发作。
2024-02-27 09:04
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
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