发病时间：不清楚
补充说明：家族性肾性尿崩症的患病原因
2021-09-29 19:22
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盛晓茜 副主任医师 沈阳市中医院 三甲
擅长：硕士研究生学位，副主任中医师， 擅长治疗各种肾病，难治性泌尿系感染，前列腺炎，肾虚，汗证以及失眠。
提问
家族性肾性尿崩症发病的主要原因就是出现了基因的病变，呈x连锁隐性遗传方式，有女性遗传，男性发病多为家族性，近年已把肾性尿崩症基因即蛋白耦联的抗利尿激素，v2受体基因，精确定位于x染色体长臂端粒x28代上。基因缺陷可以导致肾小管的功能出现异常。肾小管是肾内调节水钠平衡的重要部位，肾小管出现异常，会导致钠和水的重吸收明显下降，患者会出现明显的多尿，同时伴有低钠血症。先天性的肾性尿崩症，没有特殊的治疗方法，只能通过药物的对症治疗。
2021-12-07 11:42
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尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。
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