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结节性硬化症晚期症状
补充说明：结节性硬化症晚期症状
a******W 2022-03-07 18:16
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症晚期通常表现为癫痫发作、智力迟钝、皮肤纤维瘤、肾囊肿、心脏横纹肌瘤等典型症状，建议及时就医以获得专业治疗。
1.癫痫发作
结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，导致神经元过度活跃。异常增生的神经元会引发反复的电位活动，进而出现阵发性的脑细胞异常放电，表现为癫痫发作。大脑皮层是负责产生意识和控制身体运动的主要区域，在结节性硬化症中，由于结节形成和组织结构改变，可能导致神经递质传递异常，从而影响大脑的功能，引起癫痫发作。
2.智力迟钝
结节性硬化症患者的大脑受到多种因素的影响，包括神经元迁移障碍、胶质细胞增生等，这些都可能损害大脑的功能区，导致认知功能下降。智力迟钝通常发生在中枢神经系统，尤其是额叶和颞叶，这两个区域与高级认知功能密切相关。
3.皮肤纤维瘤
结节性硬化症是一种遗传性疾病，其特征在于皮肤下多个平滑颗粒状病变，即所谓的“牛奶咖啡斑”。这是由基因突变引起的皮肤组织生长异常所致。皮肤纤维瘤通常出现在面部、颈部和上胸部，它们通常是无害的，但也可能是该疾病的外在表现之一。
4.肾囊肿
结节性硬化症可累及肾脏，导致肾小管扩张形成囊泡样结构，随着时间的推移逐渐扩大并形成肾囊肿。肾囊肿多位于肾实质内，随着病情进展可能会压迫周围组织，引起腰痛、血尿等症状。
5.心脏横纹肌瘤
结节性硬化症患者的基因变异会影响心肌细胞的正常发育，导致心肌细胞增生形成肿瘤样结构，即心脏横纹肌瘤。心脏横纹肌瘤通常位于心室壁内，可引起瓣膜功能不全、心律失常等问题，严重时可能导致心力衰竭。
针对结节性硬化症的诊断，可以进行头颅MRI以评估脑部异常，还可通过超声心动图来查看心脏是否存在横纹肌瘤。治疗措施主要包括抗癫痫药物治疗如卡马西平、以及手术切除较大脑结节。患者应定期监测癫痫发作频率、智商水平变化以及皮肤上的任何新变化。
2024-03-10 05:00
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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