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婴儿脆骨病是什么原因造成的
补充说明：婴儿脆骨病是什么原因造成的
a******W 2022-03-07 18:16
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
婴儿脆骨病可能是由遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症、低磷软骨营养不良或维生素D依赖性佝偻病引起的，这些疾病都可能导致骨骼脆弱。建议及时带孩子就医，以便进行针对性治疗和管理。
1.遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症
遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症是由于FGFR3基因突变导致的，从而影响了骨骼发育和钙化过程。这会导致骨骼脆弱、易折断。针对该病因的治疗可能包括使用磷酸盐补充剂来提高血磷水平，如柠檬酸钠或碳酸氢钠。
2.低磷软骨营养不良
低磷软骨营养不良是由磷代谢异常引起的，磷是构成软骨基质的重要矿物质。磷不足会影响软骨细胞的分化和增殖，导致软骨发育不全。对于低磷软骨营养不良，可以考虑给予口服磷酸盐制剂以增加体内磷含量，例如磷酸氢钙片。
3.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病由维生素D受体基因突变引起，使机体对维生素D过度敏感，导致钙磷代谢紊乱。过多的活性维生素D促进肠道钙吸收，但同时也抑制肾小管对磷的重吸收，进而降低血磷浓度，影响骨骼矿化。此病症可通过遵医嘱使用维生素D合成抑制剂进行治疗，代表药物为阿法骨化醇软胶囊、依那西普注射液等。
建议定期监测患儿的身高、体重以及血生化指标，以便及时发现并处理任何潜在的问题。必要时，可进行基因检测以评估遗传风险。
2024-04-11 21:30
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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
