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趾短小怎么引起的
补充说明：趾短小怎么引起的
a******W 2022-03-06 21:24
趾短小 侏儒症 软骨发育不全 甲状腺功能减退症 巨球蛋白血症
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
趾短小可能是由遗传因素、侏儒症、软骨发育不全、先天性甲状腺功能减退症、巨球蛋白血症等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传因素
由于基因突变导致个体生长发育受限，进而影响到足部骨骼的长度和形态。针对遗传性矮小可以通过激素替代疗法进行治疗，如使用重组人生长激素。
2.侏儒症
侏儒症由多种原因引起身材矮小，其特征是生长缓慢、四肢短小、头围接近正常等。这些特征可能包括脚趾较短。对于侏儒症患者，营养支持是非常重要的，可以考虑使用维生素D滴剂以促进钙质吸收。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为软骨组织发育障碍，可伴有不同程度的侏儒畸形，包括手脚短小。对于软骨发育不全，物理治疗有助于维持关节活动范围和肌肉力量，例如功能性锻炼。
4.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由甲状腺激素合成不足所致的一种从胎儿期或新生儿期开始的一组临床综合征，此病会影响身体的许多器官和系统的生长发育，其中包括骨骼系统。治疗先天性甲低通常需要长期服用左旋甲状腺素钠片来纠正甲状腺激素水平异常。
5.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症会导致血液中一种名为IgM的蛋白质水平升高，这种蛋白质会抑制破骨细胞活性，减少骨质分解，从而间接影响骨骼长度。巨球蛋白血症的治疗通常需应用免疫调节药物，如环磷酰胺胶囊、苯丁酸氮芥片等，以降低IgM水平。
建议定期监测身高增长情况，以便及时发现生长迟缓或其他潜在问题。必要时，应进行内分泌相关检查，如生长激素激发试验，以评估个体的生长潜力。
2024-02-27 00:38
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短趾症，所谓的先天脚趾短小，这是患者朋友们的俗称，其实绝大多数病人的脚趾并不短，短的是脚趾后面的一段骨头，专业术语叫做跖骨，从发病率来看，最多见于第四和第一跖骨，有的患者手上的无名指也同时短小。中国科学院院士、上海交通大学Bio-X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理，A-1型短趾症，是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。
症状起因：世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的基因，于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年，在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型”体内”和细胞的”体外”研究，结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短，甚至消失。通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。
可能疾病：婴儿指趾纤维瘤病 侵袭性指趾乳头状腺癌
就诊科室：骨科
