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视网膜色素变性隐性遗传规律怎么查
补充说明：视网膜色素变性隐性遗传规律怎么查
a******W 2022-03-05 22:20
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
视网膜色素变性隐性遗传的规律可以通过家族调查和基因检测来确定。如果怀疑存在视网膜色素变性，建议进行眼底检查、视野检查、眼电图、基因检测和视神经纤维层分析等医学检查。由于该疾病可能影响视力，建议及时就医以获得专业指导。
1.眼底检查
眼底检查是眼科常规检查之一，可观察视网膜结构和颜色异常。医生使用裂隙灯或检眼镜直接观察眼球内部结构，包括视盘、黄斑区等。
2.视野检查
视野检查用于评估视网膜功能是否正常，以确定是否存在视野缺损。患者坐在指定位置，在指示下跟随闪烁灯光移动来测试周边视力。
3.眼电图
眼电图能够反映视网膜的功能状态，有助于诊断视网膜疾病。通过记录眼睛对光刺激产生的电信号来绘制图形，通常在暗室中进行。
4.基因检测
基因检测可以识别与视网膜色素变性相关的突变基因，帮助预测遗传风险。采集血液样本后送至专业实验室进行DNA提取和分析，结果通常需数日至一周时间才能得出。
5.视神经纤维层分析
视神经纤维层分析可用于监测青光眼引起的视神经损伤程度及治疗效果。利用光学断层扫描技术测量视神经结构变化，通常需要预约并在安静环境中完成。
以上各项检查均应在有经验的眼科医师指导下进行。建议避免强光照射，以免影响眼部检查结果准确性。
2024-03-10 18:08
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
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对原发性开角型青光眼具有良好的降低眼内压疗效。对于某些继发性青光眼，高眼压症，手术后未完全控制的闭角型青光眼以及其他药物及手术无效的青光眼，加用本品滴眼可进一步增强降眼压效果。
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对原发性开角型青光眼具有良好的降低眼内压疗效。对于某些继发性青光眼，高眼压症，部分原发性闭角型青光眼以及其他药物及手术无效的青光眼，加用本品滴眼可进一步增强降眼压效果。
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滋补肝肾，养阴生津，清肝明目。用于青光眼，初、中期白内障及肝肾阴虚引起的羞明畏光、视物模糊等病。
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1.用于治疗葡萄膜炎、角膜炎、巩膜炎，抑制角膜新生血管的形成，治疗眼内手术后、激光滤帘成形术后或各种眼部损伤的炎症反应，抑制白内障手术中缩瞳反应；2.用于准分子激光角膜切削术后止痛及消炎；春季结膜炎、季节过敏性结膜炎等过敏性眼病，预防和治疗白内障及人工晶体术后炎症及黄斑囊样水肿，以及青光眼滤过术后促进滤过泡形成等。
