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先天性副肌强直症现在能治愈了吗?
补充说明：先天性副肌强直症现在能治愈了吗?
a******W 2022-03-05 22:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性副肌强直症不能被彻底治愈。
先天性副肌强直症是由于基因突变引起的遗传性疾病，涉及复杂的分子机制和生理过程，目前没有针对其根本病因的有效治疗方法。
虽然先天性副肌强直症无法根治，但通过物理治疗、营养支持等措施可以缓解症状，提高生活质量。
患者应定期监测病情变化，避免处于高风险环境或活动，并遵循医嘱调整生活方式，以减少并发症发生的风险。
2024-03-18 08:28
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
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