发病时间：不清楚
宝宝石骨症的症状
补充说明：宝宝石骨症的症状
a******W 2022-03-05 22:15
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
宝宝石骨症的诊断需考虑生长迟缓、颅缝早闭、头颅畸形、牙齿异常、骨骼硬化等典型症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
石骨症是由于基因突变导致的遗传性代谢性疾病，影响了骨髓腔的正常发育和血液供应。生长激素受阻，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，可能伴有体重偏低。
2.颅缝早闭
颅缝早闭是指颅骨各骨板之间自然存在的缝隙过早闭合，而石骨症患者存在颅缝早闭的现象，主要是因为颅骨内化骨核出现钙化障碍，从而导致颅缝提前闭合。通常会导致头部形态改变，如前额突出或后脑勺扁平。
3.头颅畸形
由于颅缝过早闭合，颅腔内的压力分布不均，导致头颅发生变形。主要表现为头围增大或减小，以及前囟门闭合时间延迟等。
4.牙齿异常
牙齿异常可能是由于石骨症引起的颌面部发育异常，导致牙齿排列不齐。牙齿异常可能包括牙齿稀疏、咬合不正等问题，在X线检查中可发现牙槽骨密度增加。
5.骨骼硬化
石骨症患者的骨质会逐渐变得致密坚硬，这是由于骨组织过度钙化所致。这种硬化通常从骨干开始，然后向干骺端发展，最终导致整个骨骼变得非常坚硬。
针对石骨症的症状，建议进行血液生化检查以评估电解质水平，还可进行尿液分析、血常规检查等明确诊断。对于生长迟缓，可通过营养补充和适当的运动来改善；颅缝早闭则需通过手术矫正，如开颅术。患者应保持良好的饮食习惯，保证充足的睡眠，有助于促进疾病的恢复。
2024-02-08 09:10
举报相关问题
向医生提问
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查：
就诊科室：骨科
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
去氧孕烯炔雌醇片
为速效、短效避孕药，避孕机制是显著抑制排卵和阻止孕卵着床，并使宫颈液粘稠度增加，精子穿透阻力增大，从而发挥速效避孕作用。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
健康问答
