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幼儿良性石骨症有什么症状
补充说明：幼儿良性石骨症有什么症状
a******W 2022-03-04 16:13
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
幼儿良性石骨症的典型症状包括颅骨增大、头围增大、牙齿发育异常、骨骼增厚、智力发育迟缓，这些症状可能伴随患者整个生长发育过程，建议及时就医进行详细评估和治疗。
1.颅骨增大
颅骨增大可能是由于颅骨生长过快或者颅内压力增高导致的。颅腔是容纳大脑和脑脊液的空间，在某些情况下，其体积会因为各种原因而扩大。颅骨增大会导致头部比例不协调，出现前额突出、鼻根凹陷等表现。
2.头围增大
良性石骨症是一种遗传性代谢疾病，会导致颅骨和其他骨骼过度钙化，进而影响到头围的增长速度。患者可能伴随头皮紧张、头痛等症状，严重时可有视力减退、听力下降等情况发生。
3.牙齿发育异常
由于颅骨的异常增生，可能会压迫牙槽骨，从而影响牙齿的正常发育，导致牙齿排列不齐、萌出时间延迟等问题。牙齿发育异常通常表现为牙齿稀疏、错位、咬合不正等现象。
4.骨骼增厚
良性石骨症中，颅骨板障毛细血管壁增厚，血流量减少，使颅骨板障组织逐渐被纤维结缔组织替代，颅骨逐渐变硬。颅骨增厚可能导致颅缝早闭，引起颅内压增高，引发头痛、恶心呕吐等症状。
5.智力发育迟缓
智力发育迟缓是指儿童在成长过程中，智力水平明显低于同龄人平均水平，这可能与良性石骨症引起的颅骨异常有关。智力低下主要表现为学习能力差、适应社会困难以及生活自理能力不足等。
针对上述症状，建议进行颅骨X线检查、血液生化检查以评估钙磷代谢情况。治疗措施包括遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制骨质继续增长，如阿仑磷酸钠、唑来膦酸等。同时，应关注患儿营养均衡，避免高钙食物摄入过多，定期复查相关指标，监测病情变化。
2024-04-06 18:56
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
