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先天软骨发育不良产检能检查出来吗
补充说明：先天软骨发育不良产检能检查出来吗
a******W 2022-03-04 16:11
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天软骨发育不全产检一般不能被发现，但可通过羊水穿刺或绒毛取样确认。
先天软骨发育不全是由于基因突变引起的疾病，通常需要特定的基因检测才能确定。
如果孕妇有家族史或既往生育过患有遗传性疾病的子女，则建议进行染色体非整倍体筛查、超声波检查等进一步评估胎儿健康状况。
对于先天软骨发育不全，关键是要早期诊断与干预。定期的孕期医学检查以及产后密切监测是确保及时识别异常并采取适当措施的关键。
2024-01-28 18:58
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
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