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神经节苷脂贮积症的孩子怎么办

发病时间：不清楚

补充说明：神经节苷脂贮积症的孩子怎么办

2021-12-28 15:39

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孔祥溢副主任医师中国医学科学院肿瘤医院三甲

擅长：乳腺结节、乳腺肿物（良性、恶性）、乳腺癌、乳腺炎、乳头溢液、乳腺增生、乳腺疼痛、腋窝疼痛、腋窝淋巴结肿大等

提问

神经节苷脂贮积症的患者一般可以进行药物治疗或手术治疗。CM1神经节苷脂贮积症是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，CM1神经节苷脂贮积症病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点，还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形等症状，建议患者及时去医院进行手术治疗。

2022-01-06 13:20

•CM1神经节苷脂贮积症 （全身性神经节苷脂贮积症）

CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

适用药品

龙牡壮骨颗粒

强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。

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乳酸亚铁口服液

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赖氨肌醇维B12口服溶液

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