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先天性脊髓性肌肉萎缩症能治愈吗

发病时间:不清楚

先天性脊髓性肌肉萎缩症能治愈吗

补充说明:先天性脊髓性肌肉萎缩症能治愈吗

a******W 2022-03-03 15:11

脊髓 脊髓性肌萎缩

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性脊髓性肌肉萎缩症不能治愈。
先天性脊髓性肌肉萎缩症是由特定基因突变引起的神经系统疾病,这些基因突变导致神经细胞死亡或功能障碍,造成运动神经元损伤,从而引发一系列临床症状。尽管有针对管理相关症状的药物或疗法,但并不能改变已经发生的基因突变,因此无法达到治愈的目的。
对于非遗传性的先天性脊髓性肌萎缩,由于其病因与遗传无关,可能有更好的预后,部分患者在适当的治疗下可获得较好的恢复效果。
先天性脊髓性肌肉萎缩症的诊断需由专业神经科医师进行评估,并结合电生理检查、基因检测等手段综合判断。患者应保持良好的营养状态,避免感染,以减轻症状进展速度。

2024-02-29 21:16

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脊髓性肌萎缩症 (脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。

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