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三代试管小孩的缺陷
补充说明：三代试管小孩的缺陷
a******W 2022-03-02 18:02
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
三代试管小孩的缺陷可能源于父母年龄、遗传异常风险、染色体异常、基因突变以及胚胎植入前诊断的准确性差异。
1.父母年龄
年轻父母孕育的后代出现染色体异常的风险较低；而高龄父母则相对较高。
2.遗传异常风险
低风险的夫妇进行常规试管婴儿可能已足够；中度或高度风险者，则需借助三代试管技术来降低风险。
3.染色体异常
通过分析胚胎的染色体数目和结构是否正常，可有效避免由染色体异常引起的疾病。
4.基因突变
通过对胚胎进行全外显子组测序，可以检测出可能导致疾病的基因突变，从而提高生育健康孩子的概率。
5.胚胎植入前诊断
对胚胎进行遗传学检测，以确定其是否存在某些遗传疾病。
建议定期进行产前检查以及胎儿超声波筛查，以早期发现并预防潜在的胎儿发育异常。
2024-03-10 20:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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