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Leber遗传性视神经病变检查
补充说明：Leber遗传性视神经病变检查
a******W 2022-03-01 18:26
Leber遗传性视神经病变 视盘水肿 视野检查 眼底检查 视神经病变
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
Leber遗传性视神经病变的诊断通常需要进行视盘水肿检查、视野检查、眼底检查、视神经电生理检查以及基因检测。建议患者及时就医以获取专业评估和治疗。
1.视盘水肿检查
视盘水肿是视神经病变的一种表现，通过观察视盘是否肿胀可以辅助诊断。使用检眼镜或裂隙灯对眼睛内部结构进行直接观察，比较两侧视盘差异。
2.视野检查
视野检查有助于评估视神经功能和异常情况，如Leber遗传性视神经病变引起的视野缺损。医生指导患者用固定物体跟随视野中的亮点移动，以确定是否存在盲点或其他视野异常。
3.眼底检查
眼底检查可直观地查看视神经是否有退行性病变、充血、水肿等现象。借助裂隙灯显微镜或检眼镜放大并观察眼部后部结构，包括视网膜、黄斑区等。
4.视神经电生理检查
视神经电生理检查能定量评价视神经的功能状态，对于Leber遗传性视神经病变有辅助诊断作用。通常采用视觉诱发电位或闪辉视野计法，在暗室中记录眼球对闪烁光源的反应。
5.基因检测
基因检测能够识别与Leber遗传性视神经病变相关的特定基因突变。采集血液样本并在实验室分析患者的DNA序列，寻找已知与该疾病相关的基因变异。
以上各项检查均应在专业医师指导下进行。建议避免长时间注视同一方向，以防加重视力损伤。
2024-03-13 23:37
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Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(mateRNAl inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。
多发人群：男性患者居多，常于15～35岁发病
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