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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

眼缺陷可能是由遗传因素、先天性发育异常、外伤、感染、中毒性弱视等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.遗传因素
由于家族中存在相关的眼部疾病史,可能导致基因突变,进而影响眼部结构和功能。针对此类情况,建议进行定期眼科检查以监测病情变化,必要时可考虑手术矫正。
2.先天性发育异常
由于胎儿期眼球发育不全或者眼眶骨骼发育异常导致眼睛形态异常。对于这种情况可以考虑佩戴眼镜、隐形眼镜等视力辅助器具来改善视力问题。
3.外伤
受到外部冲击可能会对眼睛造成损伤,如角膜破裂、晶状体脱位等,引起视力下降。如果确诊为角膜裂伤,则需要遵医嘱使用抗生素滴眼液预防感染,如左氧氟沙星滴眼液、妥布霉素滴眼液等。如果确诊为晶状体脱位则需通过晶状体缝合术进行治疗。
4.感染
由细菌、真菌或其他病原体引起的感染可能导致角膜炎、葡萄膜炎等炎症性疾病,从而影响视力。例如结膜炎患者可在医生指导下使用盐酸左氧氟沙星滴眼液、红霉素眼膏等药物进行抗感染治疗。
5.中毒性弱视
主要是因为有毒物质损害了视神经细胞的功能,使视觉信息无法正常传递到大脑皮层而出现弱视。患者可通过配戴合适的镜片或接受视觉疗法来改善视力模糊的症状。
此外,建议定期进行眼科检查,包括视力测试、视野检查以及眼压测量等,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-01-31 04:30

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眼缺陷

眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。

  • 症状起因:1.性连锁显性遗传(ex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女,因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myer等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,并证实COL4A6突变亦可导致本病。2.常染色体显性遗传(autoomaldominantinheritance)17~13家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上,故遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同,均约一半,父病能传子。患者病情轻重与性别无关,男、女病情严重度相似。在发现本病性连锁显性遗传患者的致病基因定位后,人们一直在探索该遗传方式患者的致病基因定位。已知胶原Ⅳα链其他4个亚单位的基因均在常染色体上:α1(Ⅳ)及α2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位于染色体13;α3(Ⅳ)及α4(Ⅳ)的基因COL4A3及COL4A4定位于染色体2。是哪一个或哪一些基因突变致成本病发病?直至最近才证实是染色体2上的COL4A3及COL4A4。3.常染色体隐性遗传(autoomalreceiveinheritance)1981年后本病才有此遗传方式的报道,现已受公认,但如此遗传的家系毕竟很少。该致病基因虽也在常染色体上,但杂合子的表现型正常,惟纯合子才显出疾病,故具有临床症状的患者常为近亲婚配的子女(父母皆为致病基因携带者,则其子女患病机会为14,成为表现型正常的致病基因携带者机会为12)。该致病基因在染色体上的定位亦于最近查明,亦为染色体2上的COL4A3及COL4A4。在本病的遗传上还常见下列现象:在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多见于女性。另外,在显性遗传家系中,虽然多数患者肾、耳、眼病变并存,但却有少数患者仅有肾炎或耳聋,造成疾病表现不一致,这种疾病表现的多样性与致病基因表现度(expreivity)不同相关。仅表现为肾炎或耳聋患者的子代又可能因致病基因表现度改变,重新使肾、耳、眼病变一并呈现。最后,少数患者疾病非遗传而来,系由基因突变引起,文献记载,在本病中这类患者占全部患者的15%~18%。

  • 可能疾病:小儿疳眼  猫眼疮  先天性小眼球合并眼眶囊肿  眼外肌广泛纤维化综合征  无晶状体眼  

  • 常见检查: 眼底镜检查法  

  • 就诊科室:眼科

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