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羊水穿刺能查代谢性疾病吗
补充说明：羊水穿刺能查代谢性疾病吗
2021-09-30 13:58
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
羊水穿刺常规检查是通过DNA进行基因检测的一种方法。这项检查涵盖了代谢性疾病的诊断。羊膜穿刺术的主要目的是获取胎儿的健康发育信息。首先，我们会进行染色体核型分析，接着进行染色体遗传病的诊断。许多疾病，特别是那些由染色体遗传的疾病，通过这种方式可以提前发现并降低对胎儿的潜在影响和不良风险。进一步的羊水细胞DNA检测，主要是为了确认孩子是否患有代谢性疾病。
2021-11-01 15:14
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羊膜穿刺术是一种在超声波观察下以长针经腹部刺入子宫，用注射器从子宫中抽出羊水的检查，能够揭示某些胎儿异常。
相关疾病： 染色体异常 法布里病(Fabry 病) 羊膜带综合征
注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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