发病时间：不清楚
先天性脆骨病的症状
补充说明：先天性脆骨病的症状
a******W 2022-02-28 14:34
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性脆骨病的症状包括疼痛、关节松弛、蓝巩膜、骨折和生长迟缓，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。
1.疼痛
先天性脆骨病患者由于遗传导致体内缺乏正常功能的Ⅰ型胶原蛋白，造成结缔组织脆弱。当受到轻微外力时容易发生骨折，从而引发剧烈的疼痛。疼痛通常发生在四肢长骨干骺端，也可能出现在脊柱和肋骨等处。
2.关节松弛
先天性脆骨病患者的软骨发育不全，关节囊和韧带松弛无力，无法提供足够的支撑和稳定作用，因此易出现关节松弛的情况。这种症状主要影响肩、肘、膝和踝关节，可能导致关节脱位或半脱位。
3.蓝巩膜
先天性脆骨病伴随有蓝巩膜是因为软骨细胞异常增生，影响到巩膜的结构和色素沉着，使巩膜变薄并透见其下的青光眼色素层。蓝巩膜通常首先出现在角膜边缘，随着病情进展可能扩散至整个眼球表面。
4.骨折
先天性脆骨病患者由于骨骼脆弱，在受到轻微冲击后就可能发生骨折。这是由于遗传突变导致的胶原蛋白合成缺陷，使得骨质变得脆弱。骨折通常发生在长骨的干骺端，但也可能发生在扁平骨如颅骨或下颌骨。
5.生长迟缓
先天性脆骨病会影响软骨细胞的分化和增殖，干扰正常的生长板活动，进而导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，特别是在儿童期更为明显。
针对先天性脆骨病的症状，可以进行基因检测以确认诊断，也可以通过X线检查来评估骨骼状况。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时可遵医嘱使用阿伦磷酸钠等药物缓解疼痛。患者应避免高风险运动，注意保持良好的营养状态，定期监测身高增长情况以及眼科检查。
2024-04-18 13:17
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