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软骨发育不良和软骨发育不全的区别
补充说明：软骨发育不良和软骨发育不全的区别
a******W 2022-02-28 14:34
软骨发育不良 软骨发育不全 染色体异常 骨骼畸形 生长激素缺乏
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不良和软骨发育不全的区别在于染色体异常、身高增长缓慢、骨骼畸形、生长激素缺乏以及治疗方式。
1.染色体异常
软骨发育不良通常涉及特定的染色体异常，如20号染色体短臂缺失或部分三倍体；而软骨发育不全与4号染色体长臂的部分缺失有关。
2.身高增长缓慢
软骨发育不良患者可能伴随身材矮小，但其身高增长速度可接近同龄人；而软骨发育不全患者的身高增长明显落后于正常儿童。
3.骨骼畸形
软骨发育不良可能导致头颅不对称、脊柱侧弯等严重骨骼畸形；软骨发育不全则主要表现为四肢长度差异显著。
4.生长激素缺乏
软骨发育不良患者中很少出现生长激素缺乏的情况；而软骨发育不全常伴有不同程度的生长激素分泌不足。
5.治疗方式
针对软骨发育不良，主要是通过物理疗法来改善症状，如功能性锻炼、矫形器佩戴等；对于软骨发育不全，则需要遵医嘱使用药物进行干预，如重组人生长激素注射液。
软骨发育不良和软骨发育不全是两种不同的疾病，前者是由于基因突变导致的染色体异常所致，后者则是由4号染色体长臂部分缺失引起的。因此，在诊断时应进行详细的遗传学检测以区分两者，并采取相应的治疗措施。
2024-01-12 22:14
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