发病时间：不清楚
什么是脆骨病?它有哪些症状?
补充说明：什么是脆骨病?它有哪些症状?
a******W 2022-02-28 14:33
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆骨病，也称为成骨不全症，是一种遗传性结缔组织疾病，以关节疼痛、关节肿胀、关节变形、韧带松弛和骨折倾向等为特征，建议就医后进行基因检测和相关检查以确诊。
1.关节疼痛
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼脆弱，在轻微外伤下易发生骨折。当骨折发生时会引起周围软组织损伤和炎症反应，从而产生关节疼痛。关节疼痛通常出现在四肢大关节处，如肩、肘、髋等，可能伴有局部红肿、压痛等症状。
2.关节肿胀
关节肿胀可能是由关节内积液增多引起的，这在脆骨病中很常见。这是由于软骨受损导致关节滑膜炎，进而引发液体渗出。肿胀多发生在膝关节、踝关节等负重较大关节，可伴随皮肤发热、颜色改变等征象。
3.关节变形
脆骨病患者的关节软骨逐渐磨损，关节面不平，可能导致关节畸形和关节面硬化。这些变化会使得关节之间的接触面积减少，增加关节负担，进一步加速关节退变，形成恶性循环。关节变形通常从手指关节开始，然后蔓延到手腕、肘部、膝盖和其他大关节，导致手部弯曲、腕管综合征、肘关节强直等问题。
4.韧带松弛
脆骨病患者由于基因突变导致结缔组织功能异常，包括韧带在内的结构可能出现脆弱化，容易受到损伤而松弛。韧带松弛可能影响全身各处的关节稳定性，但以脊柱、膝关节最为明显，常表现为行走不稳、摔倒等情况。
5.骨折倾向
脆骨病患者由于其骨骼密度较低且骨质脆弱，因此更容易发生骨折。这是因为脆骨病会影响骨骼的强度和韧性，使其更容易受到外力的影响而断裂。骨折倾向可能会发生在任何骨骼，但更常见于长骨、扁骨和颅骨。典型症状包括剧烈疼痛、肿胀、畸形和活动受限。
针对脆骨病的症状，可以进行血液学检查、X线检查以及基因检测来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、矫形手术以及药物治疗，如非甾体抗炎药、糖皮质激素等。建议患者避免高风险运动，保持均衡饮食，富含钙和维生素D，定期复查，监测病情进展。
2024-02-03 16:32
举报相关问题
向医生提问
所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
仙灵骨葆胶囊
本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。
安神补脑液
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
健康问答
