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脊髓性肌肉萎缩症基因有必要查吗？
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症基因有必要查吗？
a******W 2022-02-26 21:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症基因检测是必要的，因为它可以帮助确定是否携带致病基因。
脊髓性肌肉萎缩症是由SMN1基因突变引起的，通过基因检测可以识别这些突变，并为诊断、预后及制定个性化治疗方案提供依据。
如果家族中有患者或疑似患者，则建议进行基因检测以评估风险。另外，对于准备怀孕的夫妇，也应考虑进行此检测，以了解可能存在的遗传风险。
针对脊髓性肌肉萎缩症的管理需综合考虑临床症状与基因状态，定期监测病情变化以及配合物理康复训练是非常重要的措施。
2024-03-20 09:48
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