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小儿唐氏综合征病因
补充说明：小儿唐氏综合征病因
a******W 2022-02-21 15:50
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿唐氏综合征可能是由遗传突变、母龄效应、环境因素影响或染色体畸变引起的，常伴有智力低下、生长发育迟缓等症状，建议及时就医以评估和管理相关并发症。
1.遗传突变
由于基因组中的关键区域发生永久性改变，导致特定蛋白质的功能缺失或异常表达，引起生长发育迟缓、智力低下等核心特征。DNA测序可评估是否存在特定的遗传突变。
2.母龄效应
随着母亲年龄增长，卵子质量下降，可能导致胚胎染色体非整倍性增加，表现为特殊面容、心脏缺陷等症状。针对高危人群进行产前筛查和诊断，如无创DNA检测或羊水穿刺。
3.环境因素影响
妊娠期间接触放射线或其他有害物质，可能干扰细胞分裂过程，造成染色体不分离，从而出现独特的面部特征和智力障碍。孕期管理中需注意避免接触化学毒物，并优化生活环境。
4.染色体畸变
染色体数目或结构异常，包括多了一条21号染色体，会导致身体各系统功能异常，临床表现多样。标准新生儿筛查通常包括对先天代谢疾病的实验室检测。
建议定期进行遗传咨询和综合发育评估，以监测潜在的健康风险。必要时，可以考虑进行超声波检查、血液生化分析以及神经发育评估来辅助诊断。
2024-03-23 14:59
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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