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怎样会导致唐氏综合征
补充说明：怎样会导致唐氏综合征
a******W 2022-02-21 15:49
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能由遗传突变、高龄产妇、家族史、既往染色体异常病史、孕期药物使用等引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于基因组中的特定部分发生新出现的错误复制，导致21号染色体数目增加。这些额外的染色体会影响身体发育和功能，引起典型的临床特征。针对遗传突变引起的唐氏综合征，目前没有针对性的治疗方法，主要是对症处理，如营养支持、物理治疗等。
2.高龄产妇
随着年龄增长，卵子质量下降，细胞分裂时容易产生非整倍体，导致21号染色体数量增多，形成三体型。从而增加了患有唐氏综合症的风险。对于高龄产妇，为了降低风险，建议进行无创产前DNA检测，以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.家族史
如果家族中存在唐氏综合征患者，则后代患病的概率会相应提高，因为携带致病基因的可能性较大。有家族史的人群需要定期进行遗传咨询以及相关检查，例如羊水穿刺术或者绒毛取样术，以便早期发现并采取干预措施。
4.既往染色体异常病史
既往染色体异常病史表明个体可能具有易患唐氏综合征的遗传基础，再生育时可能会再次出现染色体异常的情况。若考虑复发风险较高，可以遵医嘱通过无创DNA筛查、羊水穿刺等方式进一步确认胎儿是否为唐氏综合征患儿。
5.孕期药物使用
孕期用药不当可能导致胚胎发育异常，增加染色体畸变的风险，进而影响胎儿智力和身体发育，表现为特殊面容、生长迟缓等症状。孕妇应谨慎使用任何药物，特别是在怀孕初期，必要时应在医生指导下选择安全性较高的药物，如叶酸片、维生素B6片等。
建议关注新生儿的生长发育情况，定期进行体检和染色体分析。必要时，可进行超声波检查以评估胎儿结构异常的可能性。
2024-03-04 02:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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