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侏儒症的症状及病因
补充说明：侏儒症的症状及病因
a******W 2022-02-20 20:22
侏儒症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 甲状腺功能减退 肾小管酸中毒
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症可能由生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒、遗传代谢性疾病等病因引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以评估生长激素治疗或其他治疗选项。
1.生长激素缺乏症
生长激素缺乏导致身高低于同龄人，影响骨骼和软组织的正常生长发育。这会引起身材矮小、头颅偏大等症状。患者可在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗，以促进生长发育。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种先天性遗传病，由于基因突变导致软骨细胞分化异常，引起身材矮小。可表现为头围增大而四肢短粗。针对此病的治疗方法主要是通过药物干预来刺激生长，如使用重组人生长激素注射液等。
3.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素合成不足，反馈性地抑制下丘脑TRH的分泌，从而减少垂体前叶TSH的合成与释放，使甲状腺处于休止状态。此时基础代谢率降低，机体呈低消耗状态，因此体重增加。补充甲状腺素是主要的治疗方法，常用药为左旋甲状腺素钠片，起效时间需根据个体差异确定。
4.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏排泄氢离子的功能障碍，导致体内酸碱平衡失调。当血液中的氢离子浓度升高时，会导致钙从骨头中溶解出来，以维持血液中的氢离子浓度稳定，进而影响骨骼的生长发育。对于原发性肾小管酸中毒，需要及时前往医院就诊，在医生的指导下服用枸橼酸钾颗粒、枸橼酸合剂等纠正电解质紊乱。
5.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是一组由先天性酶缺陷所引起的疾病，这些疾病的共同特点是出生时可能正常，而后逐渐出现各种临床表现，包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。此类疾病的治疗通常需要遵医嘱使用特定的营养支持和代谢调节药物，例如维生素B6片、甲钴胺片等。
建议定期监测孩子的身高增长速度以及内分泌水平，以便早期发现并处理相关问题。必要时，可以进行染色体分析、生长激素激发试验以及甲状腺功能测定等检测项目。
2024-03-06 20:43
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
