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侏儒症胎儿能查出来吗
补充说明：侏儒症胎儿能查出来吗
a******W 2022-02-20 20:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症胎儿一般不能通过常规孕期超声检查直接发现，但可通过羊水穿刺或绒毛取样术进行基因检测而得知。
侏儒症是由于基因突变引起的遗传性疾病，通过羊水穿刺或绒毛取样术可获取胎儿DNA样本，并对其进行基因测序以识别相关致病基因。若存在侏儒相关的基因异常，则可诊断胎儿患有该疾病。
如果孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇以及人绒毛膜水平出现明显升高时，也可能会提示胎儿可能患有侏儒症，但需要进一步的无创DNA产前筛查或羊水穿刺才能确定。
在考虑胎儿是否存在侏儒症风险时，建议进行定期的孕期监测与评估，特别是针对孕中期的超声波检查。此外，若家族中存在相关遗传疾病史，应尽早咨询医生并采取相应措施。
2024-02-06 19:14
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