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alport肾病综合征要做基因检查吗

发病时间:不清楚

alport肾病综合征要做基因检查吗

补充说明:alport肾病综合征要做基因检查吗

a******W 2022-02-19 21:00

肾病综合征 Alport综合征 肾活检 IgA肾病

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

如果临床表现高度怀疑Alport综合征,应进行基因检测以确认诊断。
由于Alport综合征是由特定基因突变引起的遗传性疾病,通过基因检测可以直接识别致病基因突变类型,从而实现准确诊断。
在某些情况下,如果家族史或症状不典型,可能需要进一步的肾活检或其他实验室测试来排除其他潜在疾病,如IgA肾病。
对于疑似Alport综合征的患者,建议及时就医并接受专业评估,包括基因检测和肾活检等,以确保获得正确的诊断和治疗。

2024-04-11 02:08

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肾病综合征 (肾病变综合征,肾综,肾水,肾病)

肾病综合征(nephroticsyndrome,NS)简称肾综,是指由多种病因引起的,以肾小球基膜通透性增加伴肾小球滤过率降低等肾小球病变为主的一组综合征。临床具有四大特点:①大量蛋白尿,超过3.5g/d,可有脂质尿;②低白蛋白血症,血清白蛋白小于30g/L;③高脂血症;④水肿。根据不同病因和病理将本征分为3类:即原发性肾病综合征、先天性肾病综合征、继发性肾病综合征。

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