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马凡氏综合症发病症状
补充说明：马凡氏综合症发病症状
a******W 2022-02-18 16:51
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡氏综合征的发病症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形和主动脉瘤，这些症状可能伴随患者终身，建议定期进行眼科和心血管检查。
1.眼内压增高
眼内压增高通常由眼房水分泌过多或排出不畅导致，是马凡氏综合征常见的眼部表现。眼内压增高的症状可能包括眼痛、视力模糊或视野缺损。这些症状可因情绪激动而加剧。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能是由于马凡氏综合征患者结膜松弛、巩膜扩张等原因导致悬韧带松弛无力，使晶状体位置发生偏移。晶状体半脱位于前房深度减少、瞳孔变形等现象中出现。
3.高度近视
高度近视与遗传和环境因素有关，如不良用眼习惯，会增加马凡氏综合征患者患高度近视的风险。高度近视的症状包括远视模糊、眼部疼痛以及夜间视力下降。
4.心血管畸形
心血管畸形是由基因突变引起的先天性心脏结构异常，是马凡氏综合征的主要特征之一。心血管畸形可能导致心悸、呼吸困难等症状，严重时可引发晕厥甚至猝死。
5.主动脉瘤
主动脉瘤的发生与马凡氏综合征患者的结缔组织缺陷有关，导致主动脉壁薄弱，压力差增大，从而形成动脉瘤。主动脉瘤的症状包括胸部或背部持续性疼痛，当瘤体破裂则会引起剧烈撕裂样疼痛。
针对马凡氏综合征的诊断，可以进行超声心动图、眼科检查和X线检查以评估心血管和骨骼系统状况。治疗措施主要包括定期监测病情变化，对于有症状者，需要使用降眼压药物如布林佐胺滴眼液、盐酸卡替洛尔滴眼液控制眼内压；心血管病变需遵医嘱服用抗高血压药如硝苯地平片、尼群地平片来降低血压，也可通过手术修复主动脉瘤。患者应避免度运动，保持良好的睡眠质量，确保充足的休息时间，有助于减少心血管事件风险。
2024-02-28 20:15
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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