首页> 外科> 血管外科> 弥漫性血管角化> 弥漫性血管角化症状

精选回答(1)

彭程 副主任医师 兴安盟人民医院 三甲

擅长:大隐静脉曲张,周围血管动脉粥样硬化疾病,主动脉夹层

提问

弥漫性血管角化一般情况下会形成的肿块,可以出现在身体的任何部位,例如浅表淋巴结,锁骨、腹股沟、腋窝、肝脾等。患者还会出现发热、盗汗、消瘦、胸腔积液、腹水等症状。因此,患者一定要及时就医,进行身体部位的多方面检查,查明病因,并对症下药。患者还应该注意平时休息,避免过度劳累,加重病情。

2022-01-05 11:14

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弥漫性血管角化

神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramidetrihexosidosis),按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000,绝大多数为男性半合子。各种族都有发现,国内已有多次报道。

  • 症状起因:神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。,其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。

  • 可能疾病:血管角化瘤  疣状血管瘤  匍行性血管瘤  血管纤维瘤  大肠血管瘤  

  • 常见检查: CT血管成像  

  • 就诊科室:血管外科

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