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唐氏综合征是怎样引起的
补充说明：唐氏综合征是怎样引起的
a******W 2022-02-16 17:26
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能是由遗传突变、母体年龄过大、放射性物质暴露、化学物质暴露或新霉素使用等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于染色体异常导致基因发生突变，使第21号染色体多出一条，引起智力落后和特殊面容。针对遗传因素，可考虑进行产前诊断、羊水穿刺等检测手段来评估胎儿是否存在染色体异常。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加，进而形成21三体综合症。建议高龄产妇通过无创DNA筛查、绒毛取样术等方式进行监测。
3.放射性物质暴露
电离辐射能够干扰细胞分裂过程中的染色体复制与分配，造成染色体不稳定而出现畸形。减少不必要的X射线照射是预防辐射损伤的关键。若必须接受辐射治疗，则应咨询专业医师以优化辐射剂量和时间安排。
4.化学物质暴露
长期接触某些化学物质如苯、铅等，这些物质可能影响细胞分裂过程中染色体的正常配对和分离。对于存在职业暴露风险的人群，工作场所应采取通风排毒等措施降低有害物质浓度，并定期体检以监测潜在健康影响。
5.新霉素使用
新霉素是一种广谱抗生素，其具有致畸作用，在特定条件下能诱发染色体畸变。妊娠期间应谨慎使用药物，如有必要需权衡利弊后遵医嘱用药。
患者需要关注营养均衡，避免食用可能致癌的食物，如腌制食品。定期进行新生儿疾病筛查以及遗传咨询也是必要的，以早期发现并干预相关问题。
2024-02-17 04:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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