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什么是进行肌营养不良病症
补充说明：什么是进行肌营养不良病症
a******W 2022-02-12 23:10
肌营养不良 进行性肌营养不良 肌肉 无力 进行性肌营养不良症
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起，以肌肉逐渐萎缩和无力为主要临床特征的疾病。
进行性肌营养不良症是由于染色体上的基因突变导致的，这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。异常的基因表达影响了肌肉结构和功能完整性，使得肌肉逐渐丧失力量和功能。该疾病的典型症状包括进行性的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。此外，患者可能还会出现面部表情减少、吞咽困难、呼吸功能不全等其他症状。
针对进行性肌营养不良症的常规检查项目包括血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测。其中，血清肌酸激酶水平升高、肌电图显示肌源性损害、肌肉活检可见肌纤维坏死、再生和炎症细胞浸润，基因检测可确定致病基因携带状态。目前，进行性肌营养不良症尚无特效治疗方法。但可以通过物理疗法如康复训练来延缓病情进展，同时辅以营养支持治疗以维持患者的整体健康状况。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与康复训练，以最大限度地减缓病情恶化。
2024-03-12 18:01
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
就诊科室：保健科
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
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