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什么是进行肌营养不良病症

发病时间:不清楚

什么是进行肌营养不良病症

补充说明:什么是进行肌营养不良病症

a******W 2022-02-12 23:10

肌营养不良 进行性肌营养不良 肌肉 无力 进行性肌营养不良症 肌肉无力 吞咽困难 肌电图 肌肉活检 疲劳

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起,以肌肉逐渐萎缩和无力为主要临床特征的疾病。
进行性肌营养不良症是由于染色体上的基因突变导致的,这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。异常的基因表达影响了肌肉结构和功能完整性,使得肌肉逐渐丧失力量和功能。该疾病的典型症状包括进行性的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。此外,患者可能还会出现面部表情减少、吞咽困难、呼吸功能不全等其他症状。
针对进行性肌营养不良症的常规检查项目包括血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测。其中,血清肌酸激酶水平升高、肌电图显示肌源性损害、肌肉活检可见肌纤维坏死、再生和炎症细胞浸润,基因检测可确定致病基因携带状态。目前,进行性肌营养不良症尚无特效治疗方法。但可以通过物理疗法如康复训练来延缓病情进展,同时辅以营养支持治疗以维持患者的整体健康状况。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并积极参与康复训练,以最大限度地减缓病情恶化。

2024-03-12 18:01

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进行性肌营养不良症 (进行性肌萎缩,进行性肌营养不良)

进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

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