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先天性肌营养不良是什么遗传病
补充说明：先天性肌营养不良是什么遗传病
a******W 2022-02-12 23:06
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良是由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响肌肉发育和功能。
先天性肌营养不良是由于特定基因突变导致的遗传性疾病，这些基因与肌肉生长、修复和维持有关。异常的基因表达可能导致蛋白质的功能缺失或异常，进而干扰正常的肌肉发育和代谢过程。患者可能表现为出生时或婴儿期出现的肌肉无力、萎缩，伴随有运动发育迟缓、喂养困难等。随着年龄增长，症状可能会逐渐加重，包括脊柱侧弯、关节挛缩等。
针对先天性肌营养不良的常规检查项目包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因分析。肌电图可显示神经传导速度减慢或异常，而血清肌酸激酶水平升高则支持诊断。治疗策略因具体类型而异，通常采用物理疗法如康复训练以增强肌肉力量和灵活性。对于某些病例，药物治疗如利鲁唑可能有所帮助。严重情况下可能需要手术矫正畸形。
先天性肌营养不良是一种复杂的疾病，早期识别和多学科管理至关重要。定期监测患者的生长发育情况，同时关注营养摄入，确保提供均衡饮食，有助于改善生活质量并减少并发症风险。
2024-02-11 16:23
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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