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儿童早衰症会自愈吗
补充说明:儿童早衰症会自愈吗
a******W 2022-02-06 22:23
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儿童早衰症不会自愈。
儿童早衰症是由特定基因突变引起的一种先天性疾病,其主要特征为身体各系统的快速老化,包括皮肤、毛发、生殖器官发育不全以及智力低下等。这种疾病属于遗传性疾病,不存在自行恢复的可能性。
此外,由于儿童早衰症患者免疫功能缺陷,易发生感染,因此需注意预防接种和定期体检。
儿童早衰症是一种罕见但严重的遗传病,早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。建议家长在专业医生指导下,通过适当的营养支持和生长激素替代疗法来缓解症状,并关注患儿的心理健康。
2024-02-25 20:30
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因:早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病: 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室:老年科
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