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杜氏肌营养不良是什么遗传

发病时间:不清楚

杜氏肌营养不良是什么遗传

补充说明:杜氏肌营养不良是什么遗传

a******W 2022-02-03 21:31

肌营养不良 缺陷 肌肉无力 肌萎缩 下肢 脊柱畸形 呼吸困难 吞咽困难 肌电图 手术 肌肉疲劳

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

杜氏肌营养不良是由位于X染色体上的基因缺陷导致的遗传性疾病,表现为渐进性肌肉无力和萎缩。
杜氏肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。该蛋白缺失或功能异常会导致骨骼肌细胞损伤和死亡,进而引发一系列临床表现。患者可能经历从儿童期开始的逐渐加重的下肢近端肌肉无力,随着病情进展可出现脊柱畸形、呼吸困难等。此外还可能出现面部表情减少、吞咽困难等症状。
诊断通常包括血清肌酸激酶水平测定、肌电图以及基因检测。基因检测可用于确认是否存在特定的基因突变。目前尚无治愈杜氏肌营养不良的方法,但可通过物理疗法如康复训练来延缓病情恶化。对于呼吸功能受损的患者,可以考虑使用肺体积增加手术以改善通气。
患者应保持良好的营养状态,避免剧烈运动,以免加剧肌肉疲劳和损伤。定期复查以及与医生密切沟通,了解病情变化,及时调整治疗策略是非常重要的。

2024-04-18 07:31

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肌肉无力

肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体,影响神经肌肉交接处,临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉,例如控制眼球的肌肉,控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同,临床症状也就不尽相同。

  • 症状起因:这种自体免疫疾病会受到遗传体质,外在环境,自体身体的健康情况等因素影响。

  • 常见检查: 职业病检查项目  

  • 就诊科室:神经、儿科

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