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大骨病严重吗
补充说明：大骨病严重吗
a******W 2022-01-31 19:07
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全是一种严重的遗传性骨骼疾病，其特点是软骨细胞分化与生长障碍引起的骨骼发育异常。
软骨发育不全是因为特定的基因突变影响了软骨细胞的正常分化和生长过程，进而导致骨骼发育停滞。这种疾病会导致身高明显低于同龄人，并伴随其他身体畸形，如头颅增大、前额突出、下颌短小等，严重影响生活质量，因此属于较严重的疾病范畴。面对这种情况，应尽早寻求专业医生的帮助，制定合适的治疗方案，包括物理疗法和药物治疗，以最大限度地改善预后。
软骨发育不全还可能与其他代谢性疾病有关，如低磷血症或维生素D缺乏症。这些疾病可能导致钙磷代谢紊乱，间接影响软骨细胞的生长和分化，从而干扰正常的骨骼发育进程。
针对软骨发育不全，需密切监测患儿的身高增长速度以及可能出现的并发症，同时建议采取均衡饮食，保证充足的日照时间，以促进钙质吸收，有助于减少由营养不良引起的大骨病风险。
2024-04-08 06:13
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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