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儿童智力发育迟缓怎么检查

发病时间:不清楚

儿童智力发育迟缓怎么检查

补充说明:儿童智力发育迟缓怎么检查

a******W 2022-01-26 17:17

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

儿童智力发育迟缓可以通过头围测量、神经心理评估、脑电图检查、遗传咨询和基因检测、代谢筛查等医学检查进行诊断。由于儿童智力发育迟缓可能影响日常生活和学业表现,建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.头围测量
头围测量是通过量取头部周长来评估儿童颅腔大小及大脑发育情况的一种方法。医生使用软性尺带环绕头一周记录数值,以判断头围是否正常。
2.神经心理评估
神经心理评估包括一系列测试,旨在评价儿童的认知、运动和行为能力,帮助诊断智力障碍程度。专业人员会与患儿面对面交流并完成一系列标准化测试题。结果通常由智商得分反映。
3.脑电图检查
脑电图检查能够显示大脑活动模式,辅助诊断是否存在异常放电现象,对认知功能低下提供支持证据。在安静状态下连接电极后进行无创监测,在睡眠中捕捉自发性电信号波动。
4.遗传咨询和基因检测
遗传咨询和基因检测可深入分析家族史中的遗传因素,为智力低下的原因提供线索。首先进行详细的家族调查,然后抽取血液样本送至实验室进行DNA分析。
5.代谢筛查
代谢筛查用于检测可能影响大脑发育的生化异常,如苯丙酮尿症等。采集新生儿血样并在特定时间点进行分析,以确定是否存在代谢障碍。
以上各项检查前,应避免进食高脂肪食物以及含咖啡因饮料至少8小时,以免干扰某些项目的准确性。

2024-01-27 11:18

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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