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新生儿高氨血症是基因突变吗

发病时间:不清楚

补充说明:新生儿高氨血症是基因突变吗

2021-11-29 17:42

高氨血症 尿素

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牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲

擅长:血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风

提问

新生儿高氨血症通常不是基因突变。是一种由先天因素引起的疾病,这主要是因为在尿素循环过程中一些酶存在遗传缺陷,导致尿素合成过程中出现问题,导致氨在体内积累和高氨血症,因此该病与基因突变无关。这种疾病属于遗传性,需要长期治疗,因此当新生儿出现高氨血症时,应该仔细询问父母双方的家庭是否存在类似的现象。

2021-12-19 20:24

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高氨血症

肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。

  • 症状起因:人体每天摄入的蛋白,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分,如体内生物素不足,酶活性下降,氨便不能顺利代谢,则可引起高氨血症。

  • 可能疾病: 小儿先天性高氨血症 小儿甲基丙二酸血症 小儿赖氏综合征

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内科

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