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肌营养不良分多少种

发病时间:不清楚

肌营养不良分多少种

补充说明:肌营养不良分多少种

a******W 2022-01-25 15:33

肌营养不良 肌营养不良症 肌肉 变性 肌肉无力 脊柱侧弯 肌肉活检 增高 利鲁唑 疲劳

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

肌营养不良症主要分为5种类型,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良以及眼咽型肌营养不良。
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的肌肉变性疾病,其发病与基因突变有关。不同类型的肌营养不良症可能涉及不同的基因异常,如Duchenne型肌营养不良与dystrophin基因缺失或突变有关;而Becker型肌营养不良则与部分dystrophin基因拷贝存在。这些疾病的共同特征是逐渐发展的肌肉无力和萎缩,但每种类型的临床表现有所不同。例如,Duchenne型肌营养不良患者通常在幼儿期出现走路困难,随后发展为脊柱侧弯和呼吸功能不全;而Becker型肌营养不良的症状相对较轻,进展也较缓慢。
针对肌营养不良症的诊断常需进行血液检测、肌肉活检以及特定基因分析。血液检测可评估肌酸激酶水平是否增高,以支持肌损伤的存在;肌肉活检有助于确认是否存在典型组织学改变,同时可协助确定具体类型;基因分析则是识别特定基因异常的主要手段。治疗策略因个体差异而异,旨在缓解症状并改善生活质量。常用的治疗方法包括物理疗法、营养支持以及针对特定并发症的管理。对于某些类型,如Duchenne型肌营养不良,可以考虑使用利鲁唑等药物延缓病情进展。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查,监测病情变化,及时发现并处理可能出现的并发症。

2024-01-17 19:52

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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