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遗传代谢病婴儿期症状

发病时间:不清楚

遗传代谢病婴儿期症状

补充说明:遗传代谢病婴儿期症状

2021-12-28 15:39

遗传代谢病 垂体 肾上腺 发育 食欲不振 呕吐 进食困难 呆滞 眼裂小 舌头 身材矮小

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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

提问

遗传代谢病婴儿期的症状主要包括生长发育受阻、面容异常、进食困难等,需要采取针对性的治疗措施。

1、生长发育受阻

遗传代谢病属于一种先天性遗传性疾病,由于体内的代谢功能发生了异常,可能会影响正常的生长发育,特别是中枢神经系统发育受到了损伤,通常会导致生长发育迟缓。

2、面容异常

遗传代谢病可能会导致婴儿的面部发育不完善,出现表情呆滞、眼裂小、眼距过宽等情况。

3、进食困难

如果得不到及时有效地治疗,可能会影响正常的饮食,也有可能会导致舌头的灵活性低下,影响正常的饮食。

除此之外,还有可能会导致身材矮小等,因此需要时刻注意身体的变化情况,如果出现了明显的不适症状,应及时就诊。

2023-07-01 09:09

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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

提问

遗传代谢病婴儿期症状有尿液异常气味、内分泌缺乏等。如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏,原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,在婴儿期如果检查出有遗传性的代谢病对婴儿的危害性比较大,可能会影响到孩子的正常发育或是发生生命危险,婴儿期主要表现为食欲不振,孩子拒奶或是吃奶后容易出现呕吐,如果严重的话就可能会导致患者死亡。

2023-03-29 19:28

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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