发病时间:不清楚
遗传代谢病婴儿期症状
补充说明:遗传代谢病婴儿期症状
2021-12-28 15:39
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遗传代谢病婴儿期的症状主要包括生长发育受阻、面容异常、进食困难等,需要采取针对性的治疗措施。
1、生长发育受阻
遗传代谢病属于一种先天性遗传性疾病,由于体内的代谢功能发生了异常,可能会影响正常的生长发育,特别是中枢神经系统发育受到了损伤,通常会导致生长发育迟缓。
2、面容异常
遗传代谢病可能会导致婴儿的面部发育不完善,出现表情呆滞、眼裂小、眼距过宽等情况。
3、进食困难
如果得不到及时有效地治疗,可能会影响正常的饮食,也有可能会导致舌头的灵活性低下,影响正常的饮食。
除此之外,还有可能会导致身材矮小等,因此需要时刻注意身体的变化情况,如果出现了明显的不适症状,应及时就诊。
2023-07-01 09:09
举报遗传代谢病婴儿期症状有尿液异常气味、内分泌缺乏等。如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏,原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,在婴儿期如果检查出有遗传性的代谢病对婴儿的危害性比较大,可能会影响到孩子的正常发育或是发生生命危险,婴儿期主要表现为食欲不振,孩子拒奶或是吃奶后容易出现呕吐,如果严重的话就可能会导致患者死亡。
2023-03-29 19:28
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)