发病时间：不清楚
遗传代谢病婴儿期症状
补充说明：遗传代谢病婴儿期症状
2021-12-28 15:39
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
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遗传代谢病婴儿期的症状主要包括生长发育受阻、面容异常、进食困难等，需要采取针对性的治疗措施。
1、生长发育受阻
遗传代谢病属于一种先天性遗传性疾病，由于体内的代谢功能发生了异常，可能会影响正常的生长发育，特别是中枢神经系统发育受到了损伤，通常会导致生长发育迟缓。
2、面容异常
遗传代谢病可能会导致婴儿的面部发育不完善，出现表情呆滞、眼裂小、眼距过宽等情况。
3、进食困难
如果得不到及时有效地治疗，可能会影响正常的饮食，也有可能会导致舌头的灵活性低下，影响正常的饮食。
除此之外，还有可能会导致身材矮小等，因此需要时刻注意身体的变化情况，如果出现了明显的不适症状，应及时就诊。
2023-07-01 09:09
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
遗传代谢病婴儿期症状有尿液异常气味、内分泌缺乏等。如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏，原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，在婴儿期如果检查出有遗传性的代谢病对婴儿的危害性比较大，可能会影响到孩子的正常发育或是发生生命危险，婴儿期主要表现为食欲不振，孩子拒奶或是吃奶后容易出现呕吐，如果严重的话就可能会导致患者死亡。
2023-03-29 19:28
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
