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早衰症是什么
补充说明:早衰症是什么
a******W 2022-01-18 14:53
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早衰症是一种罕见的遗传疾病,以儿童时期快速衰老为主要特征,通常伴随多种器官功能衰退。
早衰症是由于基因突变导致端粒酶活性降低,无法维持染色体末端的端粒长度而引起的。端粒是染色体末端的一段DNA序列,在细胞分裂时保护染色体结构稳定。当端粒缩短到一定程度时,细胞会进入一种叫做“凋亡”的死亡程序,导致组织和器官逐渐失去功能。患者可能出现生长迟缓、脱发、皮肤松弛、关节僵硬等症状,还可能伴有心血管系统异常如心肌肥厚等。
针对早衰症的常规检查包括血液学检查、内分泌功能评估、骨密度测定以及心脏超声波检查。此外,还可以通过基因检测来确认是否存在早衰症相关基因突变。目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗。例如,营养支持可以帮助改善患者的营养状况;物理治疗可以缓解关节僵硬等问题。对于某些特定并发症,如心血管问题,可能需要使用相应的药物进行管理。
早衰症患者应避免过度紫外线暴露,因为紫外线可能导致皮肤癌。同时,定期体检有助于监测病情变化,及时发现并处理潜在的问题。
2024-04-13 12:15
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临床检查: 永久性秃发 病理性脱发 梳头或洗头时头发脱落增加 肿瘤性脱发 毛发脱落
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