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耳前瘘管是染色体异常吗
补充说明：耳前瘘管是染色体异常吗
a******W 2022-01-16 21:48
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
耳前瘘管通常是由于遗传因素造成的，但并非所有病例都是染色体异常所致。
耳前瘘管多为常染色体显性遗传疾病，当父母一方携带致病基因时，其子女有50%的概率继承该基因并表现出相应症状。这种疾病的发生主要是因为胚胎时期第一鳃弓发育障碍导致耳轮缘组织残留所形成的先天性缺陷。
部分患者可能伴随感染或红肿等症状，需要密切观察以防止并发症发生。
建议定期监测耳前瘘管的变化，避免局部刺激和感染，并在必要时考虑手术切除。
2024-03-01 14:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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